ENFERMEDADES METABÓLICAS

ENFERMEDADES POR DEFECTOS ENZIMÁTICOS-I.

(1) Características generales: relación entre anormalidades genéticas, bioquímicas, morfológicas y clínicas. Heterogeneidad, formas de diagnóstico y tratamiento.

(2) GALACTOSEMIA: herencia, formas bioquímicas, manifestaciones clínicas, pronóstico y tratamiento.

(3) DEFECTOS EN METABOLISMO DE FENILALANINA: albinismo, fenilcetonuria y alcaptonuria. Herencia, defecto bioquímico, manifestaciones clínicas relevantes, pronóstico y tratamiento.

(4) GLUCOGENOSIS: definición, clasificación, defectos bioquímicos, cambios anatomopatológicos y manifestaciones clínicas relevantes (formas sistémicas, hepáticas y musculares).

(5)MUCOPOLISACARIDOSIS: definición, clasificación, defectos bioquímicos, manifestaciones clínicas relevantes, cambios anatomopatológicos y diagnóstico.